Lansată pentru prima dată în anul 2008 de către Organizaţia Europeană pentru Bolile Rare (EURORDIS), acest moment are ca principal obiectiv conştientizarea, de către public, în general, şi factorii de decizie, în special – autorităţi publice, reprezentanţi ai industriei medicale, cercetători, profesionişti din domeniul medical – , a caracteristicilor bolilor rare şi a impactului dramatic pe care aceste maladii îl au asupra vieţilor pacienţilor. Un aspect alarmant îl reprezintă marginalizarea pacienţilor cu boli rare, în condiţiile în care circa 25 % dintre bolnavi aşteaptă – vă vine să credeţi sau nu – ani la rând pentru un diagnostic corect. Deşi numărul celor care suferă de boli rare este considerat redus, rata de mortalitate a acestora este ridicată, din cauza complicaţiilor care însoţesc aceste afecţiuni.Conform definiţiei date de EURORDIS, o boală rară este aceea care afectează mai puţin de 5 persoane din 10.000, afecţiuni care se mai numesc şi orfane sau orfeline pentru că sunt încă în foarte mare măsură netratabile, fără o recunoaştere adecvată şi fără posibilităţi de îngrijire corespunzătoare a pacienţilor afectaţi.Spre comparaţie, în SUA, conform unei legi din 2002, boala rară este aceea care afectează mai puţin de 200.000 de oameni din populaţia Statelor Unite – deci o persoană din 1500, iar în Japonia, este considerată rară o maladie care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din populaţia ţării de 127 milioane, adică 1 la 2500.La acest moment, în întraga lume se cunosc peste 8.000 de astfel de boli diferite, din care 4000 – unele de o complexitate aparte, foarte puţin cunoscute de populaţie, specialiştii din domniul medical sau factorii de decizie din sănătate – nu pot fi tratate.
Conform statisticilor, circa 80% dintre bolile rare sunt de cauză genetică, fiind în general ereditare, dar pot fi şi rezultatul unor mutaţii spontane, noi, fără ca în ascendentul familiei să fi existat afecţiuni similare. Restul de 20% din bolile rare includ diferite tipuri de cancere rare, bolile autoimune, maladiile toxice și infecțioase, malformaţii congenitale şi cele create din alte cauze, cum sunt factorii de mediu.În peste jumătate din cazuri, bolile rare dau semne la vârsta adultă, dar pot prezenta semne clinice încă din primii ani de viaţă şi sunt asociate cu dificultăţi motorii sau senzoriale, dând naştere în unele cazuri unor handicapuri inimaginabile.Din păcate costurile pe care le implică chiar gestionarea acestor tipuri de boli, ca să nu mai vorbim de tratamente, sunt colosale, fiind considerate, în mod cinic, de multe ori, nerentabile de către cei din domeniul farmaceutic, dar şi de multe din autorităţile naţionale responsabile în domeniu.Pe lângă costurile imense pe care le implică, bolile rare sunt extrem de greu de diagnosticat, astfel că analizele se pot întinde şi pe perioade de câţiva ani, timp în care pacientul are de luptat de cele mai multe ori cu suferinţe greu de suportat. Mai mult, speranţa de viaţă a pacienţilor cu boli rare este semnificativ redusă, iar dizabilităţile lor devin sursă de discriminare şi marginalizare şi reduc sau înlătură orice oportunitate educaţională, profesională ori socială.
În privinţa celor mai răspândite tipuri de boli rare:
În cazul bolnavilor cu hemofilie se apreciază că fondurile necesare pentru îngrijirea unui astfel de pacient ating anual în România circa 12.000 lei, însă între 1 şi 2 % au nevoie de o operaţie majoră, caz în care costurile pe pacient cresc la circa 60.000 lei/anual.
Hemofilia este o boală ereditară care afectează mai ales sexul masculin. Boala prezintă o predispoziţie spre hemoragie, cauzată de prelungirea timpului de coagulare a sângelui, se manifestă foarte devreme în copilărie, durează întreaga viaţă – cu sau fără invaliditate – iar speranţa de viaţă este de sub 60 de ani.
În lume sunt 400.000 de bolnavi de hemofilie, iar spitalizarea unui singur bolnav poate ajunge la peste 15.000 de euro pentru 2 săptămâni.
Costul mediu pentru un pacient suferind de talasemie se ridică la circa 60.000 lei/an.
Alianța Națională pentru Boli Rare din România a fost înființată la inițiativa Asociației Prader Willi din România, în august 2007, printr-un proiect finanțat de CEE Trust. Pentru înființarea Alianței și-au reunit eforturile 32 de membri fondatori: organizații de boli rare și grupuri de pacienți pentru care boala este atât de rară încât nu există o asociație. Misiunea asociaţiei este aceea de a dezvolta și derula activități de lobby și advocacy pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților cu boli rare din România, iar scopul acestei îl reprezintă creșterea responsabilității comunității față de pacienții afectați de boli rare prin implicarea actorilor sociali din acest domeniu: pacienți, familii, specialiști și autorități, pentru atingerea obiectivului general de îmbunătăţire a calităţii vieţii persoanelor cu boli rare din România.
Începând cu 28 februarie 2017, Alianța Națională pentru Boli Rare România se află sub Înaltul Patronaj Regal al MS Margareta, Custodele Coroanei.
