Cancerul este, în mare parte, o boală cauzată de factori de mediu și de stilul de viață. Totuși, aproximativ 5-10% dintre cancere sunt ereditare, fiind cauzate de mutații genetice moștenite. Aceste mutații pot crește semnificativ riscul unei persoane de a dezvolta cancer pe parcursul vieții. Dar cum știi dacă ai un risc crescut de cancer ereditar? Când ar trebui să faci un test genetic și ce poți face dacă ai o mutație care îți crește riscul? În acest articol, vom explora importanța testării genetice, tipurile de mutații moștenite și soluțiile disponibile pentru prevenție și monitorizare.
1. Ce este cancerul ereditar?
Cancerul ereditar apare atunci când o persoană moștenește o mutație genetică din familie, care crește probabilitatea de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Această mutație nu înseamnă că persoana va dezvolta sigur boala, dar riscul este mai mare decât în cazul populației generale.
? Diferența dintre cancer ereditar și cancer sporadic:
✔️ Cancerul sporadic – apare întâmplător, din cauza factorilor de mediu și a stilului de viață (ex. fumat, radiații, dietă nesănătoasă).
✔️ Cancerul ereditar – este cauzat de o mutație genetică moștenită de la unul dintre părinți.
? Persoanele cu mutații genetice moștenite au un risc mai mare, dar asta nu înseamnă că vor face automat cancer.
? Testarea genetică poate ajuta la identificarea acestor mutații, oferind posibilitatea unei monitorizări și prevenții personalizate.
2. Când sunt necesare testele genetice pentru cancer?
Testele genetice sunt recomandate în special persoanelor cu istoric familial de cancer, mai ales dacă:
✔️ Mai mulți membri ai familiei au avut același tip de cancer (ex: cancer de sân, ovarian, colorectal).
✔️ Un membru al familiei a fost diagnosticat cu cancer la o vârstă tânără (sub 50 de ani).
✔️ Au existat cazuri de cancer bilateral (ex: cancer de sân la ambii sâni).
✔️ În familie există cancere rare, cum ar fi cancerul ovarian, pancreatic sau de sân la bărbați.
✔️ Un membru al familiei a fost deja testat genetic și a fost identificată o mutație cu risc crescut.
? Dacă ai oricare dintre aceste criterii, este recomandat să discuți cu un medic genetician despre necesitatea unui test genetic.
? OncoFort oferă consultanță genetică și teste avansate pentru identificarea mutațiilor care pot crește riscul de cancer.
3. Ce mutații genetice pot fi transmise și ce tipuri de cancer sunt asociate cu ele?
Mai multe gene pot fi implicate în cancerul ereditar. Iată cele mai importante mutații moștenite și tipurile de cancer asociate:
? Genele BRCA1 și BRCA2 (Cancer de sân și ovarian)
✔️ Risc crescut pentru: Cancer de sân (până la 80%), cancer ovarian (până la 40%), cancer pancreatic și cancer de prostată.
✔️ Cine ar trebui să se testeze? Femeile și bărbații cu istoric familial de cancer de sân sau ovarian.
? Gena TP53 (Sindromul Li-Fraumeni) (Cancere multiple)
✔️ Risc crescut pentru: Cancer de sân, leucemie, tumori cerebrale, sarcoame osoase.
✔️ Cine ar trebui să se testeze? Persoanele cu antecedente familiale de cancere agresive apărute la vârste tinere.
? Genele MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Sindromul Lynch) (Cancer colorectal și alte cancere digestive)
✔️ Risc crescut pentru: Cancer colorectal (până la 80%), cancer endometrial, cancer gastric, cancer de vezică urinară.
✔️ Cine ar trebui să se testeze? Persoanele cu istoric familial de cancer colorectal diagnosticat sub 50 de ani.
? Gena APC (Polipoza adenomatoasă familială – FAP) (Cancer colorectal)
✔️ Risc crescut pentru: Dezvoltarea a sute de polipi intestinali cu risc mare de cancer colorectal.
✔️ Cine ar trebui să se testeze? Persoanele cu antecedente de polipi multipli în familie.
? Acestea sunt doar câteva exemple – există și alte mutații genetice asociate cu cancere ereditare.
? Testarea genetică la OncoFort poate identifica aceste mutații și te poate ajuta să iei măsuri preventive înainte ca boala să apară.
4. Ce opțiuni ai dacă testul genetic arată un risc crescut?
Dacă testul genetic indică prezența unei mutații care crește riscul de cancer, există mai multe măsuri pe care le poți lua pentru a reduce acest risc:
✔️ Monitorizare intensivă: Teste de screening mai frecvente (ex: mamografii anuale, colonoscopii regulate).
✔️ Modificarea stilului de viață: Dietă sănătoasă, evitarea fumatului, activitate fizică regulată.
✔️ Medicamente preventive: Unele medicamente pot reduce riscul de cancer la persoanele cu mutații genetice.
✔️ Chirurgie preventivă: În cazuri speciale, se poate recomanda mastectomie preventivă (îndepărtarea sânilor) sau histerectomie (îndepărtarea ovarelor) la femeile cu risc foarte ridicat.
? Medicul oncolog și geneticianul vor analiza riscurile și beneficiile fiecărei opțiuni pentru a personaliza planul de prevenție.
5. Concluzie: De ce să faci un test genetic pentru cancer ereditar?
✅ Dacă ai un istoric familial de cancer, testarea genetică îți poate oferi informații valoroase despre riscul tău personal.
✅ Depistarea unei mutații genetice nu înseamnă că vei face sigur cancer, ci îți permite să iei măsuri preventive la timp.
✅ Screening-ul regulat și stilul de viață sănătos pot reduce semnificativ riscul chiar și la persoanele cu mutații moștenite.
✅ OncoFort oferă teste genetice avansate și consultanță medicală personalizată pentru prevenția și monitorizarea cancerului ereditar.
